Genetic Disease Ang Cystic Fibrosis Kaya Mahalaga Ang Newborn Screening Para Dito

• Editor’s Note: Ang sumusunod ay for educational at informational purposes lamang. Huwag pong gamitin ito na kapalit ng doktor. Mahalaga na kumunsulta sa doktor para sa medical advice na bagay sa pangangailangan mo.

  A cystic fibrosis o CF ay isang namamanang sakit na nakakaapekto sa mga baga o lungs, sa digestive system, at iba pang organs.

  Sa mga taong may CF, naapektuhan ang cells na nagpo-produce ng mucus, pawis, at digestive juices. Sa halip na malabnaw at madulas ang fluids na ito, nagiging malagkit at malapot sila. Kaya naman imbes na maging lubricant ay nagiging sanhi pa ito ng pagbabara, lalo na sa lungs, pancreas, at mga bituka.

  Dahil dito, madaling magkaroon ng iba’t-ibang uri ng infection ang mga taong may cystic fibrosis. Pwede ring mauwi ang CF sa malnutrition, digestive issues, at respiratory problems, depende sa kung anong bahagi ng katawan ang pinaka-naapektuhan ng sakit.

  Maagang nagma-manifest ang mga sintomas ng cystic fibrosis. Kung hindi maagapan, magiging mas malubha ang sakit habang tumatagal hanggang sa mauwi na ito sa pagkamatay ng pasyente.

  Mabuti na lang at meron na ngayong newborn screening para sa CF para maaga itong ma-detect at mabigyan ng tamang daily care routine.

  Sa kasamaang palad, wala pa talagang gamot para sa cystic fibrosis. Ganun pa man, maraming treatments ang pwedeng gawin para gumanda ang quality of life ng mga may CF.

  Sa katunayan, kung noong 1930s (kung kailan unang nadiskubre ang CF) ay hindi umaabot ng 30 years old ang mga pasyente, ngayon ay umaabot na sila ng lagpas sa 50 years old.

  ADVERTISEMENT – CONTINUE READING BELOW

  Iba’t-ibang characteristics at sintomas ng cystic fibrosis

  Paiba-iba ang edad kung kailan lumalabas ang mga sintomas ng cystic fibrosis. Pwede ring maging mas malala o mas magaan ang mga sintomas sa pagtagal ng panahon. Bukod pa rito, dahil maraming bahagi ng katawan ang naapektuhan ng cystic fibrosis, marami rin itong mga sintomas.

  Ganun man, ang isang common na sintomas sa halos lahat ng pasyenteng may CF ay ang pagkakaroon ng excessive levels ng asin sa kanilang pawis. Sa katunayan, may mga magulang na nakakapansing maalat ang balat ng mga anak nilang may CF kapag hinahalikan sila.

  Pagdating naman sa ibang mga sintomas, nakalista sa baba ang mga pinakamadalas na maranasan ng mga pasyenteng may cystic fibrosis.

  Respiratory problems

  • paulit-ulit na ubo na may malagkit na plema
  • paulit-ulit na lung infections
  • baradong ilong dahil sa namamagang nasal passages
  • madalas na pagkakaroon ng sinusitis
  • hirap sa paghinga
  • wheezing at kakapusan ng hininga
  • hirap sa pag-e-exercise

  Digestive problems

  • oily at sobrang bahong dumi
  • pagtitibi o constipation
  • paglaki o paglobo ng tiyan
  • kawalang ganang kumain
  • pagsusuka
  • pagiging underweight ng bata
  • mabagal na pagtimbang (poor weight gain) ng bata
  • delayed growth ng bata

  Sa mga matatanda, pwedeng indikasyon ng cystic fibrosis ang infertility. Madalas ding makaranas ng mga komplikasyon sa pagbubuntis ang mga kababaihang may CF.

  Ang pinakamahalagang tandaan tungkol sa cystic fibrosis ay kailangan nito ng consistent na pagpapa-check up sa doktor. Ito ay para masigurado na effective pa rin ang mga nai-prescribe na treatment options.

  Ang recommended na schedule ng pagpapakonsulta sa doktor para sa management ng cystic fibrosis ay kada tatlong buwan. Pero kung may nagbago sa mga sintomas —halimbawa ay kung dumami at kumapal ang plema o kaya ay lumala constipation — huwag mag-atubiling pumunta agad sa doktor.

  CONTINUE READING BELOW

  Recommended Videos

  Kung umubo ka na may kasamang dugo o nakaramdam ng sobrang pananakit ng tiyan, pumunta na agad sa ospital para makatanggap ng emergency treatment.

  Mga puwedeng gamot sa cystic fibrosis 

  Wala pang gamot para sa cystic fibrosis. Ang pwede lang magawa ng mga doktor sa ngayon ay ang magbigay ng treatments para mapagaan ang mga sintomas at gumanda ang quality of life. Kung maagang magagawa ang mga treatment at mababantayang mabuti ang kondisyon, pwedeng mapahaba ang buhay at mapabuti ang kondisyon ng pasyente.

  Kasama sa mga primary treatment options para sa CF ang mga sumusunod:

  • antibiotic para mapigilan ang mga impeksyon
  • anti-inflammatory drugs para mabawasan ang pamamaga ng airways
  • gamot na pampanipis ng plema
  • bronchodilators para ma-relax ang airways at mapaluwag ang paghinga
  • gamot para mapalambot ang dumi at maiwasan ang constipation
  • oral enzymes para matulungan ang mga bituka sa pag-absorb ng nutrients
  • CTFR modulators para mapaganda ang pag-function ng depektibong CTFR gene (na siyang dahilan ng cystic fibrosis)

  Treatment para sa lungs at respiratory system

  • chest physical therapy para makatulong sa pagpapaluwag ng kapit ng plema sa baga
  • pulmonary rehabilitation para makatulong sa pagpapaganda ng lung function
  • oxygen therapy kung mababa ang oxygen level para maiwasan ang pagtaas ng pressure sa baga (pulmonary hypertension)
  • noninvasive ventilation na madalas ginagamit kapag natutulog para gumanda ang air exchange sa baga at gumaan ang paghinga

  Mga surgery at iba pang treatment options

  • bowel surgery kung matindi na ang blockage sa bituka
  • lung transplant kung masyado nang malaki ang damage sa baga at hindi na nagiging effective ang ibang treatment
  • liver transplant kung kumalat na ang infection at nagkaroon na rin ng sakit ang atay katulad ng cirrhosis
  • nasal o sinus surgery kung matindi na ang pagbabara sa ilong
  • paggamit feeding tube para makatulong sa nutrition lalo na kung nahihirapan sa digestion at nutrient absorption ang katawan
  ADVERTISEMENT – CONTINUE READING BELOW

  Mga sanhi at risk factor ng cystic fibrosis

  Namamana ang sakit na cystic fibrosis. Dulot ito ng defect o mutation sa tinatawag na cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. Ang gene na ito ay ang nagko-control ng pagdaan ng asin papasok at palabas sa ating mga cell.

  Dahil sa defect o mutation sa CFTR gene, nagiging makapal at malagkit ang pino-produce na fluids at mucus sa digestive, respiratory, at reproductive systems. Tumataas din ang level ng asin sa pawis.

  Marami ring klase ng defect o mutation ang pwedeng mangyari sa CFTR gene. Nakadepende rito kung gaano kalala ang magiging kaso ng cystic fibrosis at kung anong klaseng mga treatment ang pwedeng gamitin para sa pasyente.

  Tandaan na para magkaroon ng CF ang isang tao ay dapat makakuha siya ng dalawang kopya ng defective o mutated gene mula sa mga magulang niya — isa sa nanay at isa sa tatay. Kung isa lang ang nakuhang gene, hindi siya magkakaroon ng cystic fibrosis pero pwede siyang maging carrier nito at maipasa naman ang gene sa mga anak niya.

  Pagdating naman sa risk factors, ang pinakamalaking contributor dito ay ang pagkakaroon ng dalawang magulang na merong defective o mutated gene. Ang isa pang napansin ng mga experts ay mas madalas magkaroon ng cystic fibrosis ang mga lahing white Northern European.

  Paano iwasan ang cystic fibrosis

  Dahil nga maituturing na genetic na sakit ang CF, hindi talaga ito maiiwasan. Ang dapat gawin ay sundin ang mga instruction at treatment recommendation ng iyong doktor para hindi masyadong mahirapan sa pagma-manage ng mga sintomas ng sakit.

  ADVERTISEMENT – CONTINUE READING BELOW

  Pwede rin sumailalim sa genetic testing ang mga taong merong family history ng sakit na ito. Ganun din, pwedeng malaman sa pamamagitan ng genetic testing kung gaano kataas ang risk ng isang bata na magkaroon ng CF.

  Para sa mga babaeng buntis na carrier ng mutated gene, pwede ring magpa-test para malaman ang posibilidad na magkaroon ang kanyang anak ng cystic fibrosis.

  Iba’t-ibang uri at mga komplikasyon ng cystic fibrosis 

  Sa kasalukayan, meron nang mahigit sa 1,700 mutations ng CFTR gene ang nadiskubre ang mga scientist, at merong limang classification ang mga mutation na ito.

  • Class 1 – protein production mutations
  • Class 2 – protein processing mutations
  • Class 3 – gating mutations
  • Class 4 – conduction mutations
  • Class 5 – insufficient protein mutations

  Kagaya ng nabanggit kanina, depende sa kung anong mutation meron ang pasyente kung gaano kalubha ang kanyang kaso ng cystic fibrosis. Meron ding iba-ibang mga treatment na dine-develop para masolusyunan ang mga mutation na ito.

  Halimbawa, para sa class 5, merong nire-research na gamot tinatawag na modulator amplifier para maparami ang pino-produce na CFTR protein ng mga cell.

  Samantala, kung hindi maagapan ang cystic fibrosis, pwede itong mauwi sa mga komplikasyon. Ilan sa mga ito ang mga sumusunod:

  CBAVD o congenital bilateral absence of the vas deferens

  Sa kondisyong ito, nababarahan ng mucus ang vas deferens o ang tubong nagdadala ng sperm. Dahil dito, nagiging infertile ang isang lalaking may CF. Kailangan niyang sumailalim sa fertility treatment kung gusto niyang magka-anak.

  Infertility o pregnancy complications sa mga kababaihan.

  ADVERTISEMENT – CONTINUE READING BELOW

  Bronchiectasis

  Ang cystic fibrosis ang isa sa mga nangungunang dahilan ng bronchiectasis, isang lung condition kung saan masyadong lumuluwag at nagkakaroon ng peklat ang mga daanan ng hangin (bronchial tubes). Dahil dito, mas nahihirapan gumalaw ang hangin papasok at palabas ng baga.

  Pneumothorax

  Kapag meron kang pneumothorax, ibig sabihin nito ay tumatagas ang hangin papunta sa espasyo sa pagitan ng lungs at ng chest wall. Kapag nangyari ito, nagko-collapse ang baga at nahihirapan huminga ang pasyente. Isang sintomas ng pneumothorax ang pakiramdam na para bang may bumubula o lumolobo sa loob ng dibdib.

  Nasal polyps

  Pwedeng tubuan ng polyps ang lining sa loob ng ilong ng isang taong may CF dahil sa madalas na pamamaga. Hindi naman cancerous at hindi rin nagdudulot ng pananakit ang nasal polyps. Kaya lang, kung masyado naman silang malaki, pwedeng silang magdulot ng breathing problems at minsan ay naaapektuhan din ang kakayahang maka-amoy. Sa kabutihang palad ay meron namang mga gamot at surgery na pwedeng gawin para mawala ang polyps.

  Respiratory failure

  Habang nagtatagal ang cystic fibrosis, tumataas din ang risk na magdulot ito ng malaking pinsala sa baga at mauwi sa respiratory failure. Kapag nangyari ito, hindi na makakahinga ang pasyente at ito ang magiging dahilan ng kanyang pagkamatay.

  Paulit-ulit na respiratory infection

  Isang breeding ground ng mga bacteria at virus ang lungs na palaging may plema. Kaya naman madalas magkaroon ng paulit-ulit na respiratory infections ang mga taong may CF. Ilang halimbawa ng common infections na ito ang bronchitis, pneumonia, at sinusitis.

  Diabetes

  ADVERTISEMENT – CONTINUE READING BELOW

  Maraming pasyenteng may cystic fibrosis ang nagkakaroon din ng diabetes dahil naapektuhan ng CF ang kakayahan ng pancreas na gumawa ng insulin.

  Distal intestinal obstruction syndrome o DIOS

  Ang DIOS ay isang kondisyon kung saan nagkakaroon ng bara ang koneksyon sa pagitan ng small at large intestine. Isa itong seryosong sakit na dapat ay magamot kaagad.

  Liver problems

  Kapag meron kang CF, minsan ay nababarahan at namamaga ang tubo na nagdadala ng bile mula sa liver at gallbladder papunta sa small intestine. Ilan sa mga liver problems na madalas magkaroon ang mga may cystic fibrosis ay jaundice, cirrhosis, at fatty liver disease.

  Osteoporosis

  Isa ring common complication ng CF ay ang osteoporosis kung saan numinipis at nagkakaroon ng mga butas ang buto. Kasabay ng osteoporosis, pwede ring makaranas ang mga pasyenteng may CF ng arthritis at muscle pain.

  Isa pang komplikasyon o sakit na pwedeng idulot ng cystic fibrosis ay ang dehydration. Ito ay dahil sa mataas na salt levels sa katawan, kung kaya hindi nagiging balanse ang minerals sa dugo.

  Pwede ring makaranas ng nutritional imbalance ang mga may CF, na dahil naman sa pagbabara ng mga tubes na nagdadala ng digestive enzymes galing sa pancreas papunta sa bituka. Kapag wala ang enzymes na ito, hindi maa-absorb ng katawan ang fats, fat-soluble vitamins (A, D, E, at K), at protein.

  Pwede rin magkaroon ng mental health issues ang mga pasyenteng may CF. Dahil hindi na nagagamot ang cystic fibrosis, pwede itong magdulot ng sobrang pag-aalala at takot. Pwede itong maka-impluwensya sa pagkakaroon ng anxiety at depression, pati na rin ng insomnia.

  ADVERTISEMENT – CONTINUE READING BELOW

  Source:

  Mayo Clinic, Medical News Today, Cystic Fibrosis Foundation, Healthline, NHS, Medline Plus Genetics

  What other parents are reading

Genetic Disease Ang Cystic Fibrosis Kaya Mahalaga Ang Newborn Screening Para Dito
Source: Progress Pinas